与脑萎缩相关的轻度认知障碍的基因变异

北美放射学会根据Radiology杂志在线发表的一项新研究,轻度认知障碍(MCI)患者中基因变异的存在与脑萎缩加速有关

该研究的重点是基因载脂蛋白E(APOE),这是非家族性阿尔茨海默病(AD)中已知的最重要的遗传因子

APOE有不同的等位基因,或基因变异说,这项研究的资深作者,杰夫·彼得雷拉,医学博士,在杜克大学医学院达勒姆放射学副教授,NC“我们都携带两个APOE等位基因,大多数人至少有一份APOE epsilon 3(ɛ3)变体,被认为对阿尔茨海默氏症的风险是中性的,“Petrella博士说

相比之下,较少见的epsilon 4(ɛ4)等位基因与其他APOE等位基因相比,与较高的AD发病风险,较早的发病年龄和较快的进展相关

Petrella博士及其同事最近分析了来自阿尔茨海默病神经影像学倡议(ADNI)的数据,涉及237名患者,平均年龄79.9岁,患有MCI,认知能力轻微但明显下降,与AD风险较高有关

研究人员使用MRI测量这些患者在12至48个月内的脑萎缩率

研究组中的carriers4携带者在15个大脑区域中的13个区域中显示出比ɛ3个携带者明显更大的萎缩率,这些区域被假设为AD中断的认知网络的关键组成部分

Petrella博士说:“结果显示,我们知道大脑区域的萎缩受到AD的影响,在没有AD的患者群体中,但存在风险

” “这表明,在MCI进行更快的萎缩相关的大脑区域的特定基因型的网络的可能性和潜在伏于观察到的认知能力下降

”研究人员没有研究为什么APOEɛ4可能加速萎缩,但影响可能是由于一Petrella博士指出,这些因素综合在一起

“这种蛋白质在脂质的运输和正常代谢以及代表脑细胞的保护功能中发挥着广泛的作用,包括其在β-淀粉样蛋白分解中的作用,β-淀粉样蛋白是与AD病理生理学相关的蛋白质之一,”他说

随着MRI在MCI研究中扮演越来越重要的角色,Petrella博士预测,增加对APOE效果的了解将改善未来临床试验的设计和执行

例如,研究人员可以在MCI预防试验中使用ε4患者来丰富他们的样本,以更好地确定对易于变性的大脑区域的潜在治疗效果

知识的进步还将有助于扩大MRI测量在临床试验中的作用,这些临床试验研究具有潜在疾病改善能力的新药

“目前FDA批准的药物治疗症状,但不会改变疾病的根本原因,”Petrella博士说

“我们希望继续实现开发和测试改变疾病过程本身的药物的目标

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